حتما داستانهای زیادی درباره کسانی شنیدهاید که نمیخوابند یا بر اثر یک اتفاق، قدرت خوابیدن را از دست دادهاند اما بهتازگی یک کودک انگلیسی یک ساله با یک بیماری بسیار نادر به دنیا آمده است که فقط ۲ نمونه از آن در سراسر جهان وجود دارد و احتمال ابتلا به چنین بیماریای یک به میلیارد است. این بیماری باعث میشود چشمهای این پسر هرگز بسته نشود.
[1]«ریو ویکاری» یکی از ۲ کودکی است که در جهان به سندرم «آنجلمن» مبتلاست. او بر اثر این بیماری نادر بهندرت میخوابد، حرف نمیزند و همواره لبخندی بر لب دارد. این پسر زیبا با موهای فر به دلیل بیماریاش نیازمند مراقبت ۲۴ ساعته است و بعید به نظر میرسد حتی تا سالها بعد بتواند راه برود و صحبت کند.
پزشکان وقتی تنها ۲ هفته از تولد این کودک میگذشت، علائم سندرم آنجلمن را شناسایی کردند، از آن زمان تاکنون بیشتر زندگیاش را در بیمارستان سپری کرده و مورد نظارت و مراقبت چند مشاور و پرستار قرار گرفته است. ریو همچنین زال است که این امر موجب نابیناییاش شده اما در عین حال این کودک از نور و موسیقی لذت میبرد.جما و وین پدر و مادر این کودک درحال آماده کردن یک اتاق حسی برایش در خانه هستند تا بتواند وقت بیشتری با آنها و ۲برادر دیگرش که یکی ۷ ساله و دیگری ۴ساله است، بگذراند.
ریو در بیمارستان کودکان شفیلد از مراقبتهای ویژهای برخوردار است. جما مادرش در این رابطه میگوید: «از آنجا که ریو نمیخوابد و میخواهد ۲۴ ساعته بازی کند، برای اعضای خانواده شیفت تعیین کردهایم و هیچ وقت در طول شبانهروز او تنها نمیماند و بدون برنامهریزی رویارویی با این شرایط برای ما غیرممکن بود.»
پزشکان درحال حاضر نای ریو را شکاف داده و لوله ای داخل گردنش جاگذاری کردهاند که برای تغذیه مورد استفاده قرار میگیرد. این لوله از همان روزی که مادر ریو مجبور بود برای نجات جان پسرش پس از مسدود شدن راه گلویش دست به کار شود، گذاشته شده. او در این رابطه میگوید: «ریو درحال شیرخوردن بود که ناگهان کبود شد، شماره تلفن کمکهای اضطراری را گرفتم و تا موقعی که آنها برسند روی قفسه سینهاش فشار آوردم، برای یک لحظه از دست رفته بود و پس از آنکه فشارها را روی سینه اش بیشتر کردم، تنفسش بار دیگر از سر گرفته شد و در آن لحظه نیروهای امدادی وارد شدند.»
[1]جما که آموزشهای مراقبتهای اولیه را بعد از تولد ریو دیده است باید همواره از تمیزبودن لوله تغذیه ریو اطمینان حاصل کند، امری که سایر برادران ریو هم در این زمینه به او کمک میکنند. او میگوید: «این لوله برای حیات ریو ضروری است، اما به زودی قرار است این لوله برای نخستین بار خارج شود و ما میتوانیم صدایش را بشنویم. ریو شاید بتواند صدا تولید کند اما هرگز موفق به حرف زدن نمیشود، موضوعی که تنها یکی از نشانههای سندرم آنجلمن محسوب میشود. سندرمی که بر رشد عقلیاش تاثیرگذار بوده و موجب اختلال در خوابش شده است.»
البته از همان روز اول بیماری او تشخیص داده نشد و آنها به انواع دکترها مراجعه کردند تا پس از مدتی از طریق آزمایش ژنتیک سرانجام سندرم آنجلمن تشخیص داده شد. مادرش حالا خوشحال است و میگوید: «دستکم از اینکه میدانیم او به چه بیماریای مبتلاست احساس آسودگی میکنیم.» به علت بغرنج بودن این شرایط تنها یک نمونه دیگر در دنیا با شرایط مشابه ریو وجود دارد و آن یک دختر یک ساله در ایالاتمتحده است. این سندرم ابتدا در سال ۱۹۶۵ توسط دکتر «هاری آنجلمن» توضیح داده شد. علت ایجاد این سندرم از دست رفتن عملکرد قسمتی از کروموزوم ۱۵ مادری است.